ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, AMNIO–PCR + ΔF508 + ΜΕΤΡΗΣΗ A΄ ΕΜΒΡΥΪΚΗΣ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ (AFP) / ΔΕΙΓΜΑ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ

Η ανάλυση αυτή γίνεται κατόπιν λήψεως τροφοβλάστης (11η και 13η εβδομάδα της κύησης) ή αμνιακού υγρού (κατά προτίμηση μεταξύ της 17ης και 22ης εβδομάδας της κύησης). Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου γίνεται μετά από καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων και ανάλυση των χρωμοσωμάτων με ταινίες G.
Ενδείκνυται σε περιπτώσεις προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της εγκύου, θετικού βιοχημικού ελέγχου, υπερηχογραφικών ευρημάτων, προηγούμενου παιδιού με χρωμοσωμική ανακατάταξη (π.χ. σύνδρομο Down), γονέα–φορέα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, άγχους κ.λπ.
Το πρώτο αποτέλεσμα δίνεται σε 1–2 ημέρες από την παραλαβή του δείγματος, με τη μέθοδο του QF PCR με το οποίο ανιχνεύονται οι πιο συχνές τρισωμίες 13, 18, 21, Χ και Υ. Η μέθοδος αυτή (Amniο ή CVS PCR) παρέχει τη δυνατότητα μιας πρώτης άμεσης απάντησης με μεγάλη ακρίβεια αποτελέσματος για τις πιο συχνές τρισωμίες των εμβρύων που συμβαδίζουν με προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου, με υπερηχογραφικά ευρήματα και με παθολογικό τριπλό τεστ, περιορίζοντας έτσι σε σημαντικό βαθμό των άγχος των γονέων.
Συγχρόνως συνεχίζεται και ολοκληρώνεται ο απαραίτητος χρωμοσωμικός έλεγχος, αφού το PCR συμπληρώνει αλλά δεν αντικαθιστά την ολοκληρωμένη χρωμοσωμική ανάλυση. Με τη μέθοδο αυτή ανιχνεύεται συγχρόνως και πιο κοινή μετάλλαξη της ινοκυστικής νόσου, η ΔF508.Η ανάλυση συμπληρώνεται με τη μέτρηση της α΄ εμβρυικής σφαιρίνης στο αμνιακό υγρό, υψηλά επίπεδα της οποίας σχετίζονται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα του εμβρύου και το σύνδρομο Down.

Για την τροφοβλάστη (CVS)

Μέθοδος:

Ταινίες G.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

Λήψη και συλλογή χοριακών λαχνών (CVS) μέσα σε ειδικά φιαλίδια (τύπου universal αποστειρωμένα ) με υλικό μεταφοράς τα οποία παρέχει το Κέντρο μας. Το σωληνάριο με το υλικό μεταφοράς διατηρείται στους 2–8°C και πάνω σε αυτό αναγράφεται ημερομηνία λήξεως, πέραν της οποίας δεν πρέπει να χρησιμοποιείται και επικοινωνείτε με το Κέντρο μας για την αποστολή νέων φιαλιδίων.

Aποστολή:

Το δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου, μέχρι την παραλαβή του από το Κέντρο μας. Για χρονικά διαστήματα μεγαλύτερα από 15–20 ώρες το δείγμα καλό είναι να διατηρείται στους 2–8°C (όχι πάνω από 2 ημέρες).

Xρόνος απάντησης:

20 ημέρες.

Για το αμνιακό υγρό

Μέθοδος:

Ταινίες G.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

Λήψη και συλλογή 15–20cc αμνιακού μέσα σε ειδικά σωληνάρια (τύπου universal αποστειρωμένα) τα οποία παρέχει το Κέντρο μας.

Aποστολή:

Το δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου, μέχρι την παραλαβή του από το Κέντρο μας εντός 48 ωρών από τη λήψη του δείγματος.

Xρόνος απάντησης:

15 ημέρες.

Κυτταρογενετική – Μοριακή κυτταρογενετική