Alpha–1 ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗ

H alpha1 αντιθρυψίνη συντίθεται στο αδρό ενδοπλασματικό δίκτυο των ηπατοκυττάρων. Aποτελεί το 80–90% των α 1 σφαιρινών που ανιχνεύονται στον ορό. Είναι μία ουσία με αντιπρωτεολυτική δράση, η έλλειψη της οποίας προκαλεί αδυναμία του οργανισμού να εξουδετερώνει ένζυμα όπως η θρυψίνη, η ελαστάση κ.λπ. Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έδειξαν έλλειψη της α 1 αντιθρυψίνης στο 2–3% ασθενών με χρόνια αναπνευστική πνευμονοπάθεια, ποσοστό αρκετά σημαντικό. Η έλλειψη της αντιθρυψίνης οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου SERPINA1 και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις