ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

Η αιμοχρωμάτωση είναι διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου που έχει ως αποτέλεσμα την συσσώρευσή του στον οργανισμό και την εναπόθεσή του σε όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, η καρδία, η υπόφυση κ.α. Μπορεί να οφείλεται σε γενετική βλάβη (ιδιοπαθής) ή να είναι αποτέλεσμα άλλου υποκείμενου αιτίου (δευτεροπαθής). Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και κυρίως οφείλεται στις μεταλλάξεις H63D και C282Y του γονιδίου HFE που ανιχνεύονται στο ~90% των περιστατικών, με το ~30% του πληθυσμού να είναι ετερόζυγο για την H63D.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc).

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

1–3 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις