ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ & ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ (ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΚΕΤΟ) (23 ΣΥΝΔΡΟΜΑ) ΜΕ PCR/MLPA ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ (ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ) ΜΕ PCR/MLPA

Έλεγχος 23 συνδρόμων μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών: 1p36 deletion syndrome, 2p16 microdeletion, 3q29 microdeletion, 9q22.3 microdeletion, 15q24 deletion syndrome, 17q21 microdeletion, Phelan–Mcdermid syndrome (22q13), Cri du Chat syndrome (5p15), DiGeorge syndrome (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer–Giedion syndrome (8q), Miller–Dieker syndrome (17p13.3), NF1 microdeletion syndrome (17q11.2), Prader–Willi/Angelmann syndrome (15q11–q13), MECP2/Xq28 duplication, Rubinstein–Taybi syndrome (16p), Smith–Magenis syndrome (17p11.2), Sotos syndrome (5q35.3), WAGR syndrome (11p), Williams syndrome (7q11.23), Wolf–Hirschhorn syndrome (4p16.3).
Επίσης, έλεγχος υπομικροσκοπικών ανακατατάξεων των υποτελομεριδίων των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με πνευματική καθυστέρηση. Η μέθοδος χρησιμοποιείται στην διάγνωση παιδιών με πνευματική καθυστέρηση αγνώστου αιτιολογίας καθώς και στον προγεννητικό έλεγχο είτε λόγω υπερηχογραφικών ευρημάτων είτε σε περιπτώσεις που επιθυμείται ο αποκλεισμός μεγάλου αριθμού κοινών συνδρόμων.

Yλικό / Τρόπος Λήψης:

EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγμα- τα συνοδεύονται από την έκθεση των υπερήχων και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.

Aποστολή:

Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.

Xρόνος απάντησης:

15–30 ημέρες.

 

Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις