ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ & ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ (ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΚΕΤΟ) (23 ΣΥΝΔΡΟΜΑ) ΜΕ PCR/MLPA ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ (ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ) ΜΕ PCR/MLPA
Έλεγχος 23 συνδρόμων μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών: 1p36 deletion syndrome, 2p16 microdeletion, 3q29 microdeletion, 9q22.3 microdeletion, 15q24 deletion syndrome, 17q21 microdeletion, Phelan–Mcdermid syndrome (22q13), Cri du Chat syndrome (5p15), DiGeorge syndrome (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer–Giedion syndrome (8q), Miller–Dieker syndrome (17p13.3), NF1 microdeletion syndrome (17q11.2), Prader–Willi/Angelmann syndrome (15q11–q13), MECP2/Xq28 duplication, Rubinstein–Taybi syndrome (16p), Smith–Magenis syndrome (17p11.2), Sotos syndrome (5q35.3), WAGR syndrome (11p), Williams syndrome (7q11.23), Wolf–Hirschhorn syndrome (4p16.3).
Επίσης, έλεγχος υπομικροσκοπικών ανακατατάξεων των υποτελομεριδίων των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με πνευματική καθυστέρηση. Η μέθοδος χρησιμοποιείται στην διάγνωση παιδιών με πνευματική καθυστέρηση αγνώστου αιτιολογίας καθώς και στον προγεννητικό έλεγχο είτε λόγω υπερηχογραφικών ευρημάτων είτε σε περιπτώσεις που επιθυμείται ο αποκλεισμός μεγάλου αριθμού κοινών συνδρόμων.
Yλικό / Τρόπος Λήψης:
EDTA γενική αίματος (2,5cc–5cc) και προγεννητικά σε δείγμα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών όπου τα δείγμα- τα συνοδεύονται από την έκθεση των υπερήχων και από αίματα γονέων σε φιαλίδια γενικής αίματος–EDTA.
Aποστολή:
Διατηρείται στους 2–8°C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο.
Xρόνος απάντησης:
15–30 ημέρες.
Γενετικά νοσήματα – Γενετικές αναλύσεις
- ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ ΚΑΙ ΦΥΛΑΞΗ DNA
- Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ
- ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ
- B΄ MEΣOΓEIAKH ANAIMIA (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- Β’ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ – ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
- SCREENING ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΖΕΥΓΟΥΣ
- ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΔF508 ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ ΜΕΓΑΛΕΣ ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ / ΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΙ
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ Χ
- ΣΥΝΔΡΟΜΑ PRADER –WILLI / ANGELMANN
- ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ ΥΠΟΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ
- ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ & ΜΙΚΡΟΔΙΠΛΑΣΙΑΣΜΩΝ (ΔΙΕΥΡΥΜΕΝΟ ΠΑΚΕΤΟ) (23 ΣΥΝΔΡΟΜΑ) ΜΕ PCR/MLPA ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΥΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ (ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ) ΜΕ PCR/MLPA
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΩΝ ΝΕΦΡΩΝ
- Alpha–1 ΑΝΤΙΘΡΥΨΙΝΗ
- ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ
- ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (FMF) (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING)
- HLA B–27
- ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Υ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ (ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ)
- ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΦΥΛΟΥ (ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΟΥ ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ)
- ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ SRY (ΚΑΘΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΦΥΛΟΥ)
- SCREENING ΥΠΟΓΟΝΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ΑΡΡΕΝΟΣ (ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ, ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ, ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΤΗΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΓΕΝΕΣΗΣ)
- ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
- ΑΠΟΚΛΕΙΣΜΟΣ ΠΑΤΡΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΣΥΓΓΕΝΙΚΩΝ ΣΧΕΣΕΩΝ
- ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ HLA ANTIΓΟΝΩΝ ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΟΤΗΤΑΣ (ΗLA DQA1)
- ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΔΙΔΥΜΟΥ ΚΥΗΣΕΩΣ
- ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΗΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΣΜΙΞΗΣ
- ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗΣ ΔΙΣΩΜΙΑΣ
- SEQUENCING