Περίπου το 15-20% των κλινικά αναγνωρισμένων κυήσεων αποβάλλεται κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Εχει αποδειχθεί ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για περίπου το 50% των αποβολών αυτών, εκ των οποίων 22.3% οφείλονται σε τρισωμίες, 8.6% σε μονοσωμία του Χ, και 10.3% σε τριπλοειδίες και τετραπλοειδίες.

Διάγνωση καθ΄έξιν αποβολών γίνεται όταν μια γυναίκα έχει τρείς ή περισσότερες κλινικά διαγνωσμένες κυήσεις που απεβλήθησαν πριν απο τις 20 εβδομάδες της κύησης. Διερεύνηση της αιτιολογίας των καθ’ έξιν αποβολών συνήθως ξεκινά μετά απο τις τρείς αποβολές, όμως το American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) προτείνει την έναρξη της διερεύνησης μετά την δεύτερη αυτόματη αποβολή ιδίως σε γυναίκες άνω των 35 χρόνων.

Αιτιολογία

Είναι πολύ και διαφορετικοί οι παράγοντες –γενετικοί, ανοσολογικοί, ενδοκρινολογικοί, λοιμώξεις, ανωμαλίες μήτρας/τραχήλου κ.α- που μπορούν να προκαλέσουν καθ΄έξιν αποβολές.

Γενετικοί παράγοντες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Η μελέτη των χρωμοσωμάτων του αποβληθέντος εμβρύου (χρωμοσωμική ανάλυση προιόντων αποβολής/ιστού αποβληθέντος εμβρύου) ενδύκνειται προκειμένου αποκαλυφθεί εάν η ίδια η εγκυμοσύνη είταν παθολογική (λόγω ανευπλοειδίας των χρωμοσωμάτων του εμβρύου). Στις περιπτώσεις που η λήψη εμβρυικού ιστού δεν είναι εφικτή προτείνεται έλεγχος των χρωμοσωμάτων των γονέων (χρωμοσωμική ανάλυση ζεύγους).
Περίπου ένα 2-5% των ζευγαριών με καθ΄έξιν αποβολές είναι φορείς μίας χρωμοσωματικής ανωμαλίας (είτε ισοζυγισμένη μετάθεση, είτε αναστροφή) και σε ένα μικρό ποσοστό έχουν συνήθως σε μωσαική μορφή αριθμητική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του φύλου. Ελεγχος των χρωμοσωμάτων ενδείκνυται σύμφωνα με οδηγίες που έχουν δημοσιευθεί στο επιστημονικό περιοδικό του European Society of Human Genetics επιπλέον σε όλα τα ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας πριν προχωρήσουν σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και στους ολιγο-αζωοσπερμικούς άνδρες (χρωμοσωμική ανάλυση ατόμου) όπου το ποσοστό των χρωμοσωματικών ανωμαλιών ανέρχεται μέχρι και 19.6%.

Γενετική μελέτη θρομβοφιλική προδιάθεσης

Άλλη αιτία καθ ΄έξιν αποβολών είναι η θρομβοφιλική προδιάθεση καθώς έχει παρατηρηθεί συσχέτιση μεταλλάξεων στα γονίδια του παράγοντα V Leiden (APC resistance), της προθρομβίνης (μετάλλαξη G20210A) και της 5,10-μεθυλενετετραυδροφολικής ρεδουκτάσης (μετάλλαξη C677Τ του γονιδίου MHTFR-ομοκυστιναιμία) με αποβολή του εμβρύου και στο 1ο και στο 2ο τρίμηνο (Γενετική μελέτη παραγόντων θρομβοφιλίας).

Γενετικοί ανοσολογικοί παράγοντες

Ο ρόλος της ιστοσυμβατότητας μητέρας-εμβρύου ως πιθανή αιτία καθ΄έξιν αποβολών έχει μελετηθεί εκτενώς. Πολλές ερευνητικές ομάδες αναφέρονται στην συσχέτιση συγκεκριμένων απλοτύπων ΗLA των γονέων και ειδικά των HLA-DQA με αποβολές εμβρύου (Προσδιορισμός αντιγόνων ιστοσυμβατότητας).

Στο Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής ΆλφαLAB χρησιμοποιούνται οι πιο σύγχρονες επιστημονικές και τεχνικές προσεγγίσεις της μοριακής βιολογίας και της κυτταρογενετικής στην διερεύνηση της αιτιολογίας των καθ΄έξιν αποβολών σε γενετικό επίπεδο καθώς και σε μικροβιακό.

Στο Κέντρο μας για την διερεύνηση καθ΄έξιν αποβολών προσφέρεται μια σειρά εξετάσεων όπως:

  • Χρωμοσωμική ανάλυση ατόμου/ζεύγους
  • Χρωμοσωμική ανάλυση προιόντων αποβολής/ιστού αποβληθέντος εμβρύου 1ου και 2ου τριμήνου
  • Προσδιορισμός αντιγόνων ιστοσυμβατότητας
  • Γενετική μελέτη παραγόντων θρομβοφιλίας (Leiden V, προθρομβίνη, MHTFR κ.α)
  • Μελέτη διαφόρων λοιμογόνων παραγόντων με DNA ανάλυση (PCR)
  • Λοιμογόνοι παράγοντες, οι οποίοι παίζουν έναν μικρό αλλά σημαντικό ρόλο στις αποβολές με πιο σημαντική π.χ. την λοίμωξη από χλαμύδια η οποία συχνά δεν ανιχνεύεται με τις κλασσικές μεθοδολογίες αλλά ανιχνεύεται μόνο με PCR.