Μοριακός Καρυότυπος – Array CGH – Συγκριτικός Γενωμικός Υβριδισμός με Μικροσυστοιχίες

Το ΆλφαLab, πιστό στο όραμα και στο στόχο του για παροχή αξιόπιστων και υπερσύγχρονων υπηρεσιών Γενετικής, είναι στην ευχάριστη θέση να σας ενημερώσει για την εισαγωγή μίας νέας σημαντικής εξέτασης, του ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ στον προγεννητικό έλεγχο.
Ο συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες –array CGH ή ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ, όπως έχει καθιερωθεί, είναι μια τεχνολογία αιχμής με την οποία είναι δυνατή η ανάλυση όλων των χρωμοσωμάτων και η αποκάλυψη μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών που σχετίζονται με μια σειρά νοσημάτων με εξαιρετικά υψηλή αναλυτικότητα και ευαισθησία. Ο Μοριακός Καρυότυπος μας δίνει την δυνατότητα να ανιχνεύσουμε γενετικές ανωμαλίες που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες με τον υπάρχοντα κλινικοεργαστηριακό προγεννητικό έλεγχο.

Προγεννητικός έλεγχος μέχρι σήμερα

Τι προσφέρει ο κλασικός καρυότυπος

Ο κλασικός καρυότυπος δίνει την δυνατότητα ανίχνευσης αριθμητικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών) όλων των χρωμοσωμάτων (παραπάνω ή λιγότερα χρωμοσώματα) όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 καθώς και χρωμοσωματικών ανακατατάξεων ή ανωμαλιών της τάξεως μεγέθους των 5-10Mb. Δεν έχει όμως την δυνατότητα να ανιχνεύσει υπομικροσκοπικούς μικροδιπλασιασμούς και μικροελλείψεις κάτω από το μέγεθος των 5-10Mb. Είναι γνωστό όμως ότι πολλά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Di George, το Williams, το Smith Magenis κά. οφείλονται σε μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς που ο συμβατικός καρυότυπος δεν είναι σε θέση να εντοπίσει. Επίσης, ένα περίπου 20% των παιδιών με πνευματική καθυστέρηση που έχουν φυσιολογικό κλασικό καρυότυπο έχουν μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς, κάποιες από τις οποίες εντοπίζονται στα τελομερίδια των χρωμοσωμάτων. Ένα μέρος του διαγνωστικού αυτού προβλήματος ήρθε να λυθεί με τον διευρυμένο προγεννητικό έλεγχο.

Τι προσφέρει ο διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος

Με τον διευρυμένο προγεννητικό έλεγχο, εκτός από τον κλασικό καρυότυπο, είναι δυνατόν να ανιχνευτούν προγεννητικά επιπλέον 23 σύνδρομα μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών (συχνότητα εμφάνισης περίπου 1:1200 γεννήσεις) καθώς και ορισμένες υποτελομεριδιακές μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμοί που σχετίζονται με πνευματική καθυστέρηση. Η τεχνική που χρησιμοποιείται λέγεται MLPA, η αναλυτική ικανότητα όμως και αυτής της εξέτασης περιορίζεται στις 3Mb το πολύ.

Τι είναι και τι δυνατότητες προσφέρει επιπλέον ο μοριακός καρυότυπος

Πολλά σύνδρομα και νοσήματα οφείλονται σε μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς πολύ μικρότερους των 3Mb. Με τον συμβατικό προγεννητικό έλεγχο ο κίνδυνος να μην ανιχνευθεί μία χρωμοσωματική ανωμαλία, της οποίας όμως η παθολογία είναι γνωστή είναι περίπου 1 στις 300 με 1 στις 600 περιπτώσεις. Στις περιπτώσεις αυτές έχει εφαρμογή ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ο οποίος χρησιμοποιεί τεχνολογία αιχμής στην μοριακή ανίχνευση νοσημάτων. Η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου φτάνει κάτω από 1Mb δηλαδή 100 με 1000 φορές υψηλότερη ανάλυση από αυτή του κλασικού καρυοτύπου.

Τι ανιχνεύει ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει τις περισσότερες από τις ανωμαλίες που μέχρι σήμερα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με τον κλασικό και τον διευρυμένο προγεννητικό καρυότυπο (αμνιακού υγρού ή CVS) ΚΑΙ ΕΠΙΠΛΕΟΝ:
-την ύπαρξη πιθανών ελλείψεων ή/και διπλασιασμών καθ’ όλο το μήκος όλων των χρωμοσωμάτων σε αναλυτικό επίπεδο περίπου 1 Μb,
-σύνδρομα όπως το Di George, Williams, Miller Dieker, Prader Willi/Angelman κα,
-σύνδρομα ελλείψεων των τελομεριδίων,
-και ταυτόχρονα, ο ειδικός σχεδιασμός επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών και συγκεκριμένων γονιδίων που σχετίζονται με περισσότερο από 120 σύνδρομα-νοσήματα, σε αναλυτικό επίπεδο ~ 200kb.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί του Μοριακού Καρυότυπου

Ο Mοριακός Kαρυότυπος περιορίζεται στην ανίχνευση περισσότερου (διπλασιασμός) ή λιγότερου (έλλειψη) γενετικού υλικού οπότε δεν δύναται να ανιχνεύσει ισοζυγισμένες χρωμοσωματικές ανακατατάξεις (όπως μεταθέσεις, αναστροφές) πληροφορία σημαντική τόσο για την υγεία του εμβρύου όσο και για τον οικογενειακό προγραμματισμό της οικογένειας. Δεν δύναται να ανιχνεύσει τριπλοειδίες ιδίως 69,ΧΧΧ, και χαμηλό ποσοστό μωσαϊκισμού κάτω του 10%. Επίσης δεν ανιχνεύει σημειακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ορισμένα γενετικά νοσήματα.

Πότε πρέπει να συστήνεται ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ξαφνικά σε μια κατά τ’ άλλα φυσιολογική κύηση και χωρίς συνήθως να υπάρχει προηγούμενο ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Επομένως ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος μπορεί να γίνει σε όλα τα δείγματα που απαιτούν προγεννητικό έλεγχο.

Μπορεί να γίνει ο μοριακός καρυότυπος χωρίς τον κλασικό

Τεχνικά αυτό είναι εφικτό και η πιθανότητα να ανιχνεύσει κάτι ο κλασικός καρυότυπος που δεν ανιχνεύεται με τον μοριακό καρυότυπο είναι μικρή, όμως τα δεδομένα των τελευταίων επιστημονικών μελετών οδηγούν στο συμπέρασμα ότι, τουλάχιστον σήμερα, ο μοριακός καρυότυπος πρέπει να γίνεται παράλληλα με τον κλασικό.

Σε τι δείγμα μπορεί να γίνει ο μοριακός καρυότυπος

Μπορεί να γίνει τόσο σε δείγμα τροφοβλάστης όσο και αμνιακού υγρού.

Σε πόσες μέρες θα έχω αποτελέσματα

Σε ένα 24ωρο από την παραλαβή του δείγματος δίνονται τα αποτελέσματα για τις πιο συχνές χρωμοσωματικές ανωμαλίες όπως τρισωμίες 13, 18, 21, Χ και Υ καθώς και για την παρουσία ή μη της πιο κοινής μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου της ΔF508, ενώ τα αποτελέσματα του μοριακού καρυοτύπου δίνονται είτε σε 4-5 ημέρες όταν το δείγμα είναι επαρκές, ή σε 15 ημέρες όταν είναι απαραίτητο πρώτα τα κύτταρα του δείγματος να καλλιεργηθούν.

ΕΙΚΟΝΑ ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ

Image Description

 

Δυνατότητες προγεννητικού ελέγχου από το AλφαLab

Κλασικός Προγεννητικός Ελεγχος

  • Κλασικός καρυότυπος
  • QF PCR (Amnio PCR) + ΔF508 μετάλλαξη της ινοκυστικής νόσου. Ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ εντός 24 ωρών από την παραλαβή του δείγματος και ανίχνευση της πιο συχνής μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου.
  • Μέτρηση της AFP στο αμνιακό υγρό

Διευρυμένος Προγεννητικός Έλεγχος

  • Κλασικός καρυότυπος
  • QF PCR (Amnio PCR) + ΔF508 μετάλλαξη της ινοκυστικής νόσου. Ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ εντός 24 ωρών από την παραλαβή του δείγματος και ανίχνευση της πιο συχνής μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου.
  • 3. Μέτρηση της AFP στο αμνιακό υγρό
  • 4. Ανίχνευση 23 συνδρόμων μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών (κατάλογος επισυνάπτεται) και ανίχνευση υποτελομεριδιακών ανακατατατάξεων με την τεχνική του MLPA

Προγεννητικός Μοριακός Ελεγχος

  • Μοριακός καρυότυπος. Ανίχνευση 120 συνδρόμων μικροελλείψεων κα μικροδιπλασιασμών, ανίχνευση μικροελλείψεων και μικροδιπλασιασμών σε όλο το γονιδίωμα (όλα τα χρωμοσώματα) σε αναλυτικό επίπεδο περίπου 1Mb
  • Συμβατικός καρυότυπος
  • QF PCR (Amnio PCR) + ΔF508 μετάλλαξη της ινοκυστικής νόσου. Ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ και Υ εντός 24 ωρών από την παραλαβή του δείγματος και ανίχνευση της πιο συχνής μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου
  • Μέτρηση της AFP στο αμνιακό υγρό