Στα πλαίσια της διερεύνησης της αντρικής υπογονιμότητας ήρθε να προστεθεί και η γενετική μελέτη των σπερματοζωαρίων. Ερωτήματα όπως: τι οδηγεί τα σπερματοζωάριά μας σε ανεξέλεγκτη αυτοκτονία; η γιατί άντρες με φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος (συγκέντρωση, κινητικότητα, μορφολογία) παρουσιάζουν ανεξήγητη υπογονιμότητα; τι ονομάζουμε «γενετική ποιότητα» του σπέρματος και με ποιους τρόπους μελετάτε όλο και πιο συχνά απασχολούν τους επιστήμονες.

Ανάλυση Ανευπλοειδιών Σπέρματος

Το σπέρμα αναπτύσσεται από ανώριμα κύτταρα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός άνδρα. Κατά την διαδικασία αυτή, ο αριθμός των σπερματοζωαρίων υποδιπλασιάζεται από 46 χρωμοσώματα σε 23, όμως ακόμη και σε ένα γενετικά φυσιολογικά και γόνιμο άντρα μπορεί να γίνουν λάθη με αποτέλεσμα να υπάρχουν λιγότερα ή περισσότερα χρωμοσώματα (ανευπλοειδία) σε κάποια σπερματοζωάρια του. Σε υπογόνιμους όμως άντρες το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που έχουν παθολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων έχει αποδειχθεί ότι είναι πολύ υψηλότερο. Σύμφωνα με μελέτες, η ύπαρξη ανευπλοειδιών στο σπέρμα μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες για μια πετυχημένη εγκυμοσύνη και σχετίζεται με επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Για το λόγο αυτό ασθενείς με υπογονιμότητα αγνώστου αιτιολογίας, ακόμα και όταν οι παράμετροι σπέρματος είναι φυσιολογικές, με πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής και μικρογονιμοποίησης (ICSI), και καθ’ έξιν αποβολές, είναι δυνατόν να ωφεληθούν κάνοντας την εξέταση αυτή.

Η ανάλυση περιλαμβάνει την μελέτη εκατοντάδων σπερματοζωαρίων με χρήση ειδικών φθοριζόντων ανιχνευτών για κάθε χρωμόσωμα ξεχωριστά. Εάν το ποσοστό ανευπλοειδιών βρεθεί ότι είναι μεγαλύτερο από ένα κρίσιμο ποσοστό, υποδεικνύονται τρόποι αντιμετώπισής του.

Ανάλυση απόπτωσης σπέρματος

Η απόπτωση ή διαφορετικά ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός αυτοκτονίας των κυττάρων, ο οποίος εξασφαλίζει τη σωστή ανάπτυξη του οργανισμού και διατηρεί την ομοιόστασή του. Τα κύτταρα που υφίστανται απόπτωση εμφανίζουν διάφορες δομικές αλλοιώσεις κυρίως στον πυρήνα τους, όπως ο κατακερματισμός του γενετικού τους υλικού (DNA), το σπάσιμο, δηλαδή, της αλυσίδας του DNA τους σε μικρότερου μήκους τμήματα. Στην περίπτωση του σπέρματος, εάν ο μηχανισμός της απόπτωσης αποσυντονιστεί μπορεί να μειωθούν οι πιθανότητες για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Απόπτωση μεγαλύτερη από ένα κρίσιμο ποσοστό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την παρεμπόδιση της φυσιολογικής εμβρυικής ανάπτυξης σε πρώιμο στάδιο, αποβολές, ανωμαλίες στα νεογνά κα.

Ως εκ τούτου, ζευγάρια με ανεξήγητη υπογονιμότητα, καθ’ έξιν αποβολές, πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης (IUI/IVF/ICSI), διακεκομμένη εμβρυική ανάπτυξη ή ανελλιπή ανάπτυξη βλαστοκύστης, καθώς και άντρες προχωρημένης ηλικίας ή εκείνοι που εκτέθηκαν σε βλαβερές ουσίες, θα μπορούσαν να ωφεληθούν εξετάζοντας τα σπερματοζωάριά τους για απόπτωση.

Κατά την ανάλυση, το σπέρμα «βάφεται» με φθορίζουσα ουσία η οποία αντιδρά με το κατακερματισμένο DNA, έτσι ώστε τα αποπτωτικά σπερματοζωάρια να αποκτούν διαφορετική χρώση από τα μη αποπτωτικά. Η απάντηση στο κρίσιμο ερώτημα για το αν η απόπτωση του σπέρματος θεραπεύεται, είναι ευτυχώς θετική σε αρκετές περιπτώσεις. Η χορήγηση αντιοξειδωτικών ουσιών και η αλλαγή του τρόπου ζωής φέρνουν θετικά αποτελέσματα. Η αντιμετώπιση των μολύνσεων καθώς και η επιλογή της κατάλληλης μεθόδου εξωσωματικής γονιμοποίησης αυξάνουν επίσης σημαντικά τις πιθανότητες για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.