Η Κυστική Ίνωση (cystic fibrosis) ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος είναι μία σοβαρή, κληρονομούμενη συγγενής διαταραχή και αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή παχύρευστης βλέννας, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, που τελικά προκαλεί αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Τα συμπτώματα ξεκινούν, συνήθως, στο πρώτο έτος μετά τη γέννηση, ενώ η ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής είναι μειωμένα.

Για να νοσήσει κάποιος από Κυστική Ίνωση πρέπει να φέρει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία θα έχει κληρονομήσει και από τους δυο γονείς του, που θα είναι ασυμπτωματικοί φορείς της νόσου. Είναι πολύ σημαντικό να τονίσουμε, ότι ο φορέας της Κυστικής Ίνωσης δεν νοσεί από την ασθένεια και καθώς δεν εμφανίζει συμπτώματα, δε γνωρίζει ότι είναι φορέας μέχρι να πραγματοποιήσει γονιδιακό έλεγχο. Για το λόγο αυτό οι μέλλοντες γονείς, θα πρέπει να ελέγχονται για τη σοβαρή αυτή νόσο, ιδανικά πριν από την έναρξη μίας εγκυμοσύνης.

Η συχνότητα της νόσου (Cystic Fibrosis-CF) στην Ελλάδα υπολογίζεται σε περίπου 1 στις 2.500-2.700 γεννήσεις. Περίπου 4.3% περίπου του Ελληνικού πληθυσμού είναι υγιείς φορείς μιάς γονιδιακής μεταλλαγής που ευθύνεται για κυστική ίνωση στα παιδιά που την κληρονομούν και από τους δύο γονείς. Από αυτούς, το 53,4% φέρει τη συχνότερη μετάλλαξη ΔF508 (2,3% του Ελληνικού πληθυσμού).

Στο Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Κυτταρογενετικής Άλφαlab, ο μοριακός έλεγχος της Κυστικής Ίνωσης παρέχεται εδώ και 20 έτη ως υπηρεσία του εργαστηρίου. Με τις μεθόδους που χρησιμοποιούμε μπορούμε να ανιχνεύσουμε μεταλλάξεις σε πάσχοντα άτομα καθώς και σε ασυμπτωματικούς φορείς της νόσου. Τα αποτελέσματα της εξέτασης ολοκληρώνονται σε 3 με 7 εργάσιμες μέρες και συνοδεύονται από λεπτομερή έκθεση. Αυτή τη στιγμή στο AlfaLab καλύπτουμε είτε το 80% των φορέων με την ανίχνευση 38 μεταλλαγών, είτε το 95% των φορέων με πλήρη ανάλυση του γονιδίου και μοριακό έλεγχο μικροελλειμμάτων του γονιδίου.

Σημειώνεται ότι το Κέντρο μας συμμετέχει κάθε χρόνο στα προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου για κυστική ίνωση του EMQN ( Ευρωπαϊκού Δικτύου Ελέγχου Ποιότητος στη Μοριακή Γενετική) και έχει πιστοποιηθεί από τον ΕΣΥΔ με το ISO15189.